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Der Healthcare Insider Podcast by kanyo®

Morbus Fabry: Eine seltene Stoffwechselerkrankung

Haben Sie schon einmal etwas von Morbus Fabry gehört? Das ist eine seltene, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung mit Auswirkungen auf nahezu alle Organe im menschlichen Körper. Die Expertin Heidrun Irschik-Hadjieff erzählt uns im Interview mehr über die Krankheit und was die Takeda GmbH zur digitalen Aufklärung alles leistet.

Etwa 5 von 10.000 Menschen leiden unter einer seltenen Krankheit, wie sie auch Morbus Fabry ist.1 Doch das Fatale an der vererbbaren Stoffwechselerkrankung: Meist vergehen viele Jahre, bis die tatsächliche Diagnose feststeht. Die Symptome können sich sehr variabel, oftmals sehr heftig äußern und häufig entstehen bleibende Organschäden. Umso wichtiger also, dass über Morbus Fabry umfangreich aufgeklärt wird. Heidrun Irschik-Hadjieff erzählt im Healthcare Insider Podcast by kanyo®, welchen Beitrag die Takeda GmbH leistet, die Jahre bis zur tatsächlichen Diagnose zu verkürzen.

Über die Expertin:

Sie ist Sprecherin der Geschäftsführung der Takeda GmbH und zugleich Geschäftsführerin der Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG – Heidrun Irschik-Hadjieff weist eine langjährige Expertise und umfangreiches Know-how über seltene Krankheiten auf.

Gut zu wissen:

Mit welchen Symptomen äußert sich Morbus Fabry?

Die genetisch bedingte, seltene Krankheit Morbus Fabry kann sich in vielerlei Hinsicht äußern: Typischerweise zeigen sich Beschwerden an den Nieren, am Herz und Gehirn. Aber auch der Magen-Darm-Trakt, die Augen, das Hörvermögen, die Haut sowie das Nervensystem bleiben oftmals nicht verschont. Ebenso kann es zu Fieber und brennenden Schmerzen in den Gliedmaßen kommen. Eine unglaubliche Bandbreite an schmerzhaften Symptomen, mit denen Betroffene meist viele Jahre zu kämpfen haben.

Bei rechtzeitigem Beginn einer Enzymersatztherapie können viele Beschwerden gelindert und das Fortschreiten verlangsamt werden. Das Problem: Die meisten Betroffenen müssen noch immer eine regelrechte Odyssee von Arztbesuchen bestreiten, bis sie Gewissheit haben und die Diagnose Morbus Fabry feststeht. Umso wichtiger ist für Heidrun Irschik-Hadjieff die Aufklärung über die Krankheit.

Hier geht’s zum Podcast:

Sie haben Fragen oder Anregungen zur Podcast-Folge? Dann schreiben Sie uns an podcast@kanyo.de

 

1Bundesministerium für Gesundheit (BMG): Seltene Erkrankungen. URL: https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen.html (20.02.2020).